尼曼匹克(尼曼匹克综合症)
2024-08-06尼曼匹克综合症:一个罕见的遗传性疾病 介绍 尼曼匹克综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响人体的脂质代谢。该病最初于1913年由两位医生尼曼和匹克首次描述。尼曼匹克综合症患者通常会出现肿大、骨骼疼痛、贫血、肝脏病变等症状,同时也会出现神经系统和心血管系统的问题。该病的发病率较低,但对患者的健康和生活质量造成了严重影响。 病因 尼曼匹克综合症是由于LIPA基因突变导致的。LIPA基因位于人类染色体10q23.2-q23.3上,编码酸性酯酶。该酶在人体中起着分解脂质的重要作用,而LIPA基因突变会